Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar

Hoy nos han pedido que hablemos sobre, la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF) y esta pagina web aepef.org y a ello que vamos.

La web es de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, para los que nos sepáis de que se trata, la Parapareisa Espástica Familiar, es una alteración neurología que se manifiesta esencialmente por la contractura permanente de los músculos de las piernas. 

La Paraparesia Espástica Familiar es causada por un defecto genético, es una enfermedad hereditaria, Este defecto genético produce una proteína defectuosa o incorrecta, que causa la degeneración de los nervios en la espina dorsal que no pueden continuar transmitiendo los impulsos correctamente. Esto es lo que da lugar a la parálisis espástica de los músculos de las piernas. Lo cual provoca que el cuerpo recurra a la espasticidad para evitar los tropiezos y las caídas. 

No se ha encontrado todavía una solución medica para para la Paraparesia Espástica Familiar, de momento los esfuerzos se dirigen a la reducción al mínimo de las reacciones espásticas del cuerpo.

La persona que nos ha pedido que hablemos sobre esta asociación, en concreto, nos ha pedido que mencionemos la desigualdad que hay a la hora de hacer las pruebas genéticas, a través de la Seguridad Social,  en algunas comunidades autonomas, por ejemplo nos comenta que en Aragón, hacen las pruebas sin problemas pero que sin embargo en Valencia no las hacen, ni siquiera con los genes mas conocidos. 

La importancia del estudio genético es para eliminar incertidumbres, para conocer la base genética y para obtener un consejo genético. Confirmar el diagnóstico y conocer el tipo la forma hereditaria. Pronosticar la predicción y evolución de la enfermedad. Realizar estudio familiar para conocer portadores asintomáticos. Diagnóstico prenatal. Hacer diagnóstico pre-implantacional. Se analizan los embriones de ambos y se implantan los no afectados. Estar preparados para tratamientos específicos con biofármacos. 

AEPEF trata de dar a sus asociados recursos y herramientas que les permitan mejorar en el conocimiento de la enfermedad y de como vivirla con la mayor calidad de vida posible.

Puedes hacerte socio a través de este link: http://aepef.org/hazte-socio/

Puedes colaborar con ellos a través de este link: http://aepef.org/colabora/ y ademas hacerlo es muy fácil, puedes hacerlo incluso reciclando!!! 

Desde Las Gafas de Pensar, aportamos este granito de arena, para que esta enfermedad se conozca un poquito más, a los que la padecéis os mandamos mucho animo, y a los que no os animamos a colaborar, aunque sea difundiendo este post.